Cause de albinisme

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L’albinisme est une maladie héréditaire (héréditaire), qui est due à l’absence de mélanine, le pigment qui donne la couleur de cheveux et des yeux et de la peau. Le type et la quantité de mélanine produite par l’organisme détermine peau, des cheveux et des yeux couleur.

La plupart des gens de l’albinisme sont sensibles à la lumière du soleil et ont un risque accru de cancer de la peau.

Mélanine joue également un rôle important dans le développement des nerfs optiques. Ainsi, l’albinisme est associée à des perturbations dans le développement et la fonction des yeux.

Albinisme se caractérise par l’absence totale ou partielle de la mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Dans le cas de l’albinisme, le nombre de mélanocytes (cellules qui produisent de la mélanine) de l’épiderme et les follicules pileux est normal. Au lieu de cela, il existe un défaut lié à la façon dont l’organisme utilise la tyrosine d’acide aminé. Normalement, la tyrosine est convertie en mélanine, mais en cas d’albinisme cette conversion est bloqué ou réduit.

Albinisme oculo-cutané:

Albinisme oculo-cutané est dû à une mutation dans l’un des quatre gènes impliqués dans l’apparition de l’albinisme. Ces mutations conduisent à des troubles oculaires et la peau et les cheveux manque de couleur.

Syndrome de Hermansky-Pudlak .:

Ce syndrome est une maladie rare de cinque signes et symptômes similaires que l’albinisme, associés à l’albinisme oculo-cutané, qui peuvent causer des troubles pulmonaires (maladie pulmonaire interstitielle), la maladie intestinale (colite) et troubles de la coagulation.

Le syndrome de Chediak-Higashi:

Le syndrome de Chediak-Higashi est une forme rare de l’albinisme causée par une mutation dans un gène du syndrome Anomalie cormozom 1. est caractérisé par leucocytes (globules blancs), l’abolition de leur activité phagocytaire, provoquant une sensitiviness marquée à l’infection. Elle est associée à des défauts de la peau, les yeux et la pigmentation des cheveux.

Cette maladie est causée par un défaut dans le métabolisme de la mélanine et se caractérise par l’absence de ce pigment qui protège la peau contre le rayonnement solaire. La mélanine est produite par les mélanocytes, qui se trouvent dans la peau et les yeux. Une mutation peut entraîner une absence de la production de mélanine ou d’un niveau bas de la mélanine.

Dans la plupart des cas d’albinisme, de manifester la maladie, une personne doit hériter de deux copies d’un gène muté – un de chaque parent. Si la personne a une seule copie, la maladie ne se développera pas.

Impact de la mutation sur le développement des yeux

Quelle que soit la mutation génétique est présent, déficience visuelle est une caractéristique commune à tous les cas d’albinisme. Ceci est causé par un mauvais développement des voies nerveuses de l’œil au développement normal du cerveau et de la rétine.

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