L'albinisme humain

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L’albinisme est une partie d’un groupe de maladies génétiques. Elle est caractérisée par peu ou pas de production de pigment appelé mélanine. Le type et la quantité de mélanine produite par le corps détermine la couleur de la peau, les cheveux et les yeux.

Personnes atteintes d’albinisme sont sensibles à la lumière du soleil et montrent un risque accru de développer un cancer de la peau.

La mélanine joue un rôle important dans le développement du nerf optique. Pour cette raison, tous les types d’albinisme peuvent conduire à une dégradation de l’œil, huitard développement ou fonctionnelle. Bien qu’il ne existe pas de traitement pour l’albinisme, ceux qui souffrent de ce trouble peut prendre des mesures pour améliorer la vue et éviter l’exposition prolongée au soleil. L’albinisme ne limite pas le développement intellectuel, bien que les personnes atteintes d’albinisme se sentent souvent isolées socialement et peuvent être victimes de discrimination.

Si votre enfant a les cheveux ou agent éclaircissant la peau dès la naissance – comme cela arrive souvent chez les nourrissons atteints d’albinisme – votre médecin fera un examen ophtalmologique et surveiller de près tout changement dans le pigment.

Pour certains bébés, le premier signe coïncide avec les événements du nystagmus, en particulier dans les situations où le type d’albinisme ont peu d’effet sur la pigmentation.

Si votre bébé se déplace régulièrement yeux horizontalement (nystagmus) discuter avec votre médecin.

Demandez à votre médecin si vous développez des saignements de nez fréquents, des infections chroniques, des ecchymoses. Ces signes peuvent indiquer la présence de syndromes Hermansky-Pudlak ou Chediak-Higashi.

Un diagnostic de l’albinisme nécessite un examen physique complet qui comprendra une description des changements de pigmentation, l’histoire profonde et l’examen de la pigmentation des yeux. Cela se ferait en utilisant un dispositif d’analyse de la rétine et pour déterminer se il existe des signes de développement anormal. En outre, vous devrez peut-être électrorétinogramme pour mesurer les ondes cérébrales produites lorsque la lumière brille dans les yeux, ce qui peut indiquer la présence d’anomalies du nerf optique.

Parce que l’albinisme est une maladie génétique, les options de traitement sont limitées. Très probablement, un enfant avec la maladie devra prescription des lunettes, ce qui contribuera à améliorer la vue et il devra consulter un ophtalmologiste chaque année.

Le médecin fera une évaluation annuelle de la peau de bébé pour détecter tout dommage qui pourrait conduire à un cancer de la peau. Les gens qui souffrent du syndrome Hermansky-Pudlak et Chediak-Higashi, nécessitent des soins professionnels périodique pour prévenir les complications.

Vous pouvez aider votre enfant à apprendre l’auto-assistance pratique qui devrait se poursuivre à l’âge adulte:

– Appliquer un écran solaire avec un facteur de protection solaire (FPS) d’au moins 30, qui protège contre les rayons UVA et UVB;

– Eviter l’exposition au soleil à midi à haute altitude et les jours ensoleillés;

– Porter des vêtements de protection, y compris des chemises à manches longues ou pantalons, chapeaux, etc.

– Protégez vos yeux en portant des lunettes de soleil qui bloquent les rayons UV.

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